Distrofia torácica asfixiante o Síndrome de Jeune
Vol. 159 Núm. 2: Julio - Diciembre, 2020
Reporte de Casos
agosto 19, 2020
diciembre 16, 2020
La distrofia torácica asfixiante (DTA), también denominada Síndrome de Jeune, es una enfermedad genética autosómica recesiva, cuya causa se desconoce en muchos casos. Sin embargo, se han identificado mutaciones en al menos 11 distintos genes.[1,2]
1.
Orozco AC, O'Connell M, Guzmán M, Cabrera J. Distrofia torácica asfixiante o Síndrome de Jeune. Rev. méd. (Col. Méd. Cir. Guatem.) [Internet]. 16 de diciembre de 2020 [citado 18 de diciembre de 2024];159(2):110-1. Disponible en: https://revistamedicagt.org/index.php/RevMedGuatemala/article/view/243
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Derechos de autor 2020 Andrea Catalina Orozco, Mauricio O'Connell, Miriam Guzmán, Julio Cabrera
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