Distrofia torácica asfixiante o Síndrome de Jeune

https://doi.org/10.36109/rmg.v159i2.243
Distrofia torácica asfixiante

Autores/as

  • Andrea Catalina Orozco
    andrea.orozcomiranda@hotmail.com
    Cardiología Pediátrica “Aldo Castañeda”, Unidad de Cirugía Cardiovascular de Guatemala, Guatemala., Guatemala
  • Mauricio O'Connell Cardiología Pediátrica “Aldo Castañeda”, Unidad de Cirugía Cardiovascular de Guatemala, Guatemala., Guatemala
  • Miriam Guzmán Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de San Marcos, San Marcos, Guatemala., Guatemala
  • Julio Cabrera Unidad de Genética Clínica, Hospital Roosevelt, Guatemala, Guatemala., Guatemala
Vol. 159 Núm. 2: Julio - Diciembre, 2020
Reporte de Casos
agosto 10, 2020
diciembre 16, 2020

La distrofia torácica asfixiante (DTA), también denominada Síndrome de Jeune, es una enfermedad genética autosómica recesiva, cuya causa se desconoce en muchos casos. Sin embargo, se han identificado mutaciones en al menos 11 distintos genes.[1,2]

Cómo citar

Distrofia torácica asfixiante o Síndrome de Jeune. (2020). Revista médica (Colegio De Médicos Y Cirujanos De Guatemala), 159(2), 110-111. https://doi.org/10.36109/rmg.v159i2.243